Это пример «скучного» гена, выполняющего «скучную» биохимическую работу в организме человека, поломка которого ведет к «скучной» болезни. В нем нет ничего удиви-тельного или уникального, например тайных связей с интеллектом человека или гомосексуальными наклонностями. Он ничего не расскажет нам о происхождении человека. Он не проявляет своего эгоистичного характера, как некоторые другие гены. Он не нарушает законов Менделя и не может убивать или калечить. У всех живых существ на планете этот ген делает одну и ту же работу. Он есть даже у пекарских дрожжей и выполняет те же функции, что и у человека. Тем не менее ген гомогентизатдегидрогеназы заслужил упоминания в истории генетики за ту роль, которую он сыграл в понимании законов наследственности. Даже этот унылый маленький ген символизирует красоту и совершенство законов природы, сформулированных когда-то Грегором Менделем, являясь их материальным воплощением в микроскопической спирально завитой двуцепочечной молекуле из четырех букв, лежащей в основе всего живого на Земле.
Стремительное развитие генетики в последние два десятилетия называют не иначе как революцией. Начиная с 1990-х годов, когда в практику вошли принципиально новые методы исследований ДНК, каждый год приносит больше открытий, чем было сделано за все предыдущие годы, начиная со старины Менделя.
в конце XX века генетика вплотную подошла к решению одного из фундаментальных вопросов биологической науки - вопроса о полной расшифровке наследственной информации о человеке.
В реализации грандиозного проекта по расшифровке генетического кода ДНК, получившего название HUGO (Human Genome Organization) приняли участие 220 ученых из разных стран, в том числе и пять советских биологов. В нашей стране была создана собственная программа «Геном человека», руководителем которой стал академик Александр Александрович Баев.
Впервые идея организации подобной программы была выдвинута в 1986 году. Тогда идея показалась неприемлемой: геном человека, то есть совокупность всех его генов содержит около трех миллиардов нуклеотидов, а в конце 80-х годов затраты на определение одного нуклеотида составляли около 5 долларов США. Кроме того технологии 80-х позволяли одному человеку определять не более 100 000 нуклеотидов в год. Тем не менее, уже в 1988 году Конгресс США одобрил создание американского проекта исследований в этой области, руководитель программы Дж. Уотсон так определил ее перспективы: «Я вижу исключительную возможность для улучшения человечества в ближайшем будущем». Осуществление российской программы началось в 1989 году.
Самый крупный в истории человечества международный биологический проект "Геном человека" был начат в 1989 году, и тогда считали, что расшифровать все гены человека удастся лишь за век. Однако через 10 лет "прочли" уже 3 млрд наших генов и определили новый оптимистический срок - 2003 год. Все мы были поставлены 12 февраля 2001г. перед неповторимым фактом в мире научных достижений – сходу две большие, независящие друг от друга группы ученых сделали заявление о полной расшифровке генома человека. Триумфальное заявление о полной расшифровке структуры генома сделали лидеры шести стран - Великобритании, Германии, Китая, США, Франции, Японии.
ИСТОРИЯ ГЕНЕТИКИ В РОССИИ
На рубеже 20-х годов генетика возникает и в России.
Николай Константинович Кольцов (1872-1940) на базе народного университета создал в 1917 г. первый и лучший на то время в Европе Институт экспериментальной биологии (ИЭБ). В 1921 г. он предложил зоологу С.С.Четверикову организовать в ИЭБ генетическую лабораторию. Отсюда и ведет свое начало знаменитая Московская школа генетики с такими именами как Б.Л.Астауров, Е.И.Балкашина, С.М.Гершензон, Н.П.Дубинин, Д.Д.Ромашов, А.С.Серебровский, Н.В.Тимофеев-Ресовский. Уже к середине 1923 г. вышли труды Института и номера двух новых журналов. Четвериков проводил на своей квартире семинар-кружок по проблемам эволюции под названием СООР ("совместное орание"). Участники отбирались по типу эмпатии, они должны были свободно читать на трех языках научную литературу. В кружке создавалась атмосфера, оптимальная для развития научного таланта, широты и критичности мышления. Н.В.Тимофеев-Ресовский, оказавшись затем в Германии, организовал по типу СООР европейские семинары (или "трепы", по его словам) с участием многих известных биологов и физиков Европы, например, Нильса Бора.
Уже в середине 20-х годов авторитет Кольцовского института столь возрос, что из Германии приехал профессор О.Фогт, директор Института мозга, просить Кольцова командировать в Берлин молодого русского ученого для организации лаборатории генетики. Так Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский оказался в Германии. Он перенес в Европу традиции и стиль русской биологии и Московской школы генетиков.
В Петербурге возникла своя школа генетики, связанная прежде всего с именами Юрия Александровича Филипченко (1882-1930) и Николая Ивановича Вавилова (1887-1943). Уже в 1913 году зоолог Филипченко начал читать в Петербургском университете первый в России факультативный курс генетики. В 1918 году он создал первую в России кафедру экспериментальной зоологии и генетики. Его учеником и ассистентом был Ф.Г.Добржанский, который вскоре в 1927 году получил стипендию Рокфеллера для работы в лабораториии Моргана и остался в США, будучи признан затем главой американских эволюционных биологов.
В 1921 году Вавилов переезжает из Саратова в Петроград и вскоре возглавляет Всесоюзный институт растениеводства - ВИР. В короткие сроки Вавилову удалось создать ансамбль первоклассных исследователей, объединенных грандиозной задачей: собрать в ВИРе мировую коллекцию культурных растений и их сородичей, выявить потенциал ценных генов и ввести их в селекцию. За 10-15 лет эта задача была, в основном, выполнена.
В 1926 году С.С.Четвериков публикует большую программную статью о связи теории эволюции и генетики. Как и в случае с Менделем, эта статья знаменовала собой рождение новой области - генетики популяций. Она включала ряд новых концепций, предсказаний и описание методов их проверки. Прежде всего это концепция "мутационного давления", процесса возникновения новых наследственных изменений (мутаций) - столь же неизбежного для пригородных видов, сколь неизбежен радиоактивный распад. Каждый вид "впитывает" в себя вновь возникающие мутации, они накапливаются в скрытом состоянии и могут служить источником эволюционных преобразований. Был сделан важный концептуальный вывод, что накопленное генное разнообразие должно выявляться в условиях изоляции и уже без всякого отбора приводить к различиям между популяциями и индивидами в природе. Четвериков создал понятие "генотипическая среда", а А.С.Серебровский ввел другое, столь же известное ныне, понятие "генофонд" - для сопоставления генных различий между популяциями. Таким образом, удалось связать теорию Дарвина с менделевской генетикой.
Предсказание Четверикова о мутационном резерве видов было экспериментально доказано в работах его учеников (Н.В.Тимофеев-Ресовский, С.М.Гершензон, Н.П.Дубинин), а затем и в исследованиях, начатых в США по инициативе российского эмигранта Ф.Г.Добржанского. Удалось разработать методы количественной оценки степени мутационного давления, определить концентрацию и частоту возникновения в природе разного рода мутаций. Появилась возможность изучать в экспериментах начальные этапы процесса эволюции.
Способность к матричному самовоспроизведению нуклеиновых кислот ДНК и РНК рассматривается ныне как основа жизни. Но именно Н.К.Кольцов в 1927 году выдвинул концепцию, что хромосомы представляют собой гигантские молекулы, способные к самовоспроизведению. Этот постулат уже в 30-е годы получил косвенное подтверждение в начатых Тимофеевым-Ресовским в Германии работах по радиационной генетике. Их цель была установить, с какой частотой возникают мутации под действием разных доз и видов облучения. В итоге, количественные расчеты привели к важному выводу, что повреждения, вызываемые облучением, являются не мульти- а мономолекулярными. Это хорошо гармонировало с идеей Кольцова о хромосоме как одной гигантской молекуле. На основе выдвинутого "принципа попаданий" удалось впервые определить примерный молекулярный объем гена. Эти экспериментальные и концептуальные открытия были опубликованы в 1935 году в совместной статье Тимофеева-Ресовского с физиками Циммером и Максом Дельбрюком и, по общему признанию, легли в основу молекулярной биологии. Статья была по достоинству оценена в вышедшей в начале 40-х годов книге нобелевского лауреата физика Шредингера "Что такое жизнь с точки зрения физики". А уже под влиянием этой книги после войны многие физики и химики перешли в биологию. Именно под влиянием Н.В.Тимофеева-Ресовского физик Макс Дельбрюк стал генетиком и получил затем Нобелевскую премию.