Але Мендель не тільки установив ці факти. Він дав їм блискуче пояснення. Від кожного з батьків зародкова клітка успадковує по одному "спадкоємному задатку" (пізніше їх назвуть генами). Кожний із задатків визначає якась ознака - наприклад, червоне забарвлення квіток. Якщо в клітину попадають одночасно задатки, що визначають червоне і біле забарвлення, то виявляється тільки один з них. Другий же залишається схованим. Щоб знову проявився білий колір, необхідна "зустріч" двох задатків білого забарвлення. Відповідно до теорії імовірності, у наступному поколінні це відбудеться один раз на кожні чотири сполучення. Звідси і співвідношення "3 до 1".
Спадкування при моногібридному схрещуванні і закон розщеплення
Для своїх перших експериментів Мендель вибирав рослини двох сортів, що чітко розрізнялися по якій-небудь ознаці, наприклад по розташуванню квіток: квітки можуть бути розподілені по всьому стеблу (пазушні) чи знаходитися на кінці стебла (верхівкові). Рослини, що розрізняються по одній парі альтернативних ознак, Мендель вирощував протягом ряду поколінь. Семена від пазушних квіток завжди давали рослини з пазушними квітками, а насіння від верхівкових квіток - рослини з верхівковими квітками. Таким чином, Мендель переконався, що обрані ним рослини розмножуються в чистоті (тобто без розщеплення потомства) і придатні для проведення дослідів по гібридизації (експериментальних схрещувань).
Його метод полягав у наступному: він видаляв у ряду рослин одного сорту пиловики до того, як могло відбутися самозапилення (ці рослини Мендель називав «жіночими»); користуюсь пензликом, він наносив на рильця цих «жіночих» квіток пилок з пильовиків рослини іншого сорту; потім він надягав на штучно обпилені квітки маленькі ковпачки, щоб на їхні рильця не міг потрапити пилок з інших рослин. Мендель проводив реципрокні схрещування - переносив пилкові зерна як з пазушних квіток на верхівкові, так і з верхівкових на пазушні. В усіх випадках з насіння, зібраного від отриманих гібридів, виростали рослини з пазушними квітками. Цю ознаку - «пазушні квітки»,- що спостерігається в рослин першого гібридного покоління, Мендель назвав домінантним; пізніше, у 1902 р., Бетсон і Сондерс стали позначати перше покоління гібридного потомства символом F1. У жодної з рослин F1не було верхівкових квіток.
На квітки рослин F1Мендель надяг ковпачки (щоб не допустити перехресного запилення) і дав їм можливість самозапилитися. Насіння, зібране з рослин F1, були перелічені і висаджені наступною весною для одержання другого гібридного покоління, F2(покоління F2 - це завжди результат інбридингу в поколінні F1, у даному випадку самозапилення). В другому гібридному поколінні в одних рослин утворилися пазушні квітки, а в інших - верхівкові. Іншими словами, ознака «верхівкові квітки», що була відсутня в поколінні F1, знову з'явилася в поколінні F2. Мендель розсудив, що ця ознака була присутня у поколінні F1у схованому вигляді, але не змогла проявитися; тому він назвав її рецесивною. З 858 рослин, отриманих Менделем у F2, у 651 були пазушні квітки, а в 207 - верхівкові. Мендель провів ряд аналогічних дослідів, використовуючи кожен раз одну пару альтернативних ознак. Результати експериментальних схрещувань по сімох парах таких ознак приведені в табл. 1.
| Ознака | Батьківська рослина | Покоління F2 | Відношення | ||
| домінантна ознака | рецесивна ознака | домінантні | Рецесивні | ||
| Висота стебла | Високий | Низький | 787 | 277 | 2,84 : 1 |
| Насіння | Гладке | Зморщене | 5474 | 1850 | 2,96 : 1 |
| Забарвлення насіння | Жовте | Зелене | 6022 | 2001 | 3,01 : 1 |
| Форма плодів | Плоскі | Випуклі | 882 | 299 | 2,95 : 1 |
| Забарвлення плодів | Зелене | Жовте | 428 | 152 | 2,82 : 1 |
| Розміщення квітів | Пазушне | Верхівкове | 651 | 207 | 3,14 : 1 |
| Забарвлення квітів | Червоне | Біле | 705 | 224 | 3,15 : 1 |
| Всього | 14949 | 5010 | 2,98 : 1 | ||
Таблица 1.Результати дослідів Менделя по успадкуванню семи пар альтернативних ознак.
(Співвідношення домінантних і рецесивних ознак, що спостерігаються наближається до теоретично очікуваного 3:1).
У всіх випадках аналіз результатів довів, що відношення домінантних ознак до рецесивних у поколінні F2 складало приблизно 3:1.
Приведений вище приклад типовий для всіх експериментів Менделя, у яких вивчалося спадкування однієї ознаки (моногібридні схрещування).
На підставі цих і аналогічних результатів Мендель зробив наступні висновки:
1. Оскільки вихідні батьківські сорти розмножувалися в чистоті (не розщеплювалися), у сорту з пазушними квітками повинно бути два «пазушних» фактори, а у сорту з верхівковими квітками - два «верхівкових» фактори.
2. Рослини F1 містили по одному фактору, отриманому від кожної з батьківських рослин через гамети.
3. Ці фактори в F1 не зливаються, а зберігають свою індивідуальність.
4. «Пазушний» фактор домінує над «верхівковим» фактором, що є рецесивним. Поділ пари батьківських факторів при утворенні гамет (так що в кожну гамету попадає лише один з них) відомо за назвою першого закону Менделя, чи закону розщеплення. Відповідно до цього закону, ознаки даного організму детермінуються парами внутрішніх факторів. В одній гаметі може бути представлено лише один з кожної пари таких факторів.
Тепер ми знаємо, що ці фактори, які детермінують такі ознаки, як розташування квітки, відповідають ділянкам хромосоми, названих генами.
Описані вище експерименти, що проводилися Менделем при вивченні спадкування однієї пари альтернативних ознак, є прикладом моногібридного схрещування.
Поворотне, аналізуюче, схрещування
Організм із покоління F1, отриманого від схрещування між гомозиготною домінантною і гомозиготною рецесивною особинами, гетерозиготний по своєму генотипу, але має домінантний фенотип. Для того щоб проявився рецесивний фенотип, організм повинен бути гомозиготним по рецесивному аллелю. У поколінні F2особи з домінантним фенотипом можуть бути як гомозиготними, так і гетерозиготними. Якщо селекціонеру знадобилося з'ясувати генотип такої особи, то єдиним способом, що дозволяє зробити це, служить експеримент із використанням методу, названого аналізуючим (поворотним) схрещуванням. Схрещуючи організм невідомого генотипу з організмом, гомозиготним по рецесивному аллелю досліджуваного гена, можна визначити цей генотип шляхом одного схрещування. Наприклад, у плодової мушки Drosophila довгі крила домінують над зародковими. Особина з довгими крилами може бути гомозиготною (LL) чи гетерозиготною (Ll). Для встановлення її генотипу треба провести аналізуюче схрещування, між цією мухою і мухою, гомозиготною по рецесивному аллелю (ll). Якщо у всіх нащадків від цього схрещування будуть довгі крила, то особина з невідомим генотипом - гомозиготна по домінантному аллелю. Чисельне співвідношення нащадків з довгими і з зародковими крилами 1:1 указує на гетерозиготність особи з невідомим генотипом.
Дигібридне схрещування і закон незалежного розподілу
Установивши можливість передбачати результати схрещувань по одній парі альтернативних ознак, Мендель перейшов до вивчення спадкування двох пар таких ознак. Схрещування між особинами, що розрізняються по двох ознаках, називають дигібридними.
В одному зі своїх експериментів Мендель використовував рослини гороху, що розрізняються за формою і забарвленням насіння. Застосовуючи метод, описаний при моногібридному схрещуванні, він схрещував між собою чистосортні (гомозиготні) рослини з гладким жовтим насінням і чистосортні рослини зі зморшкуватим зеленим насінням. У всіх рослин F1 (першого покоління гібридів) насіння були гладкі і жовті. За результатами проведених раніше моногібридних схрещувань Мендель уже знав, що ці ознаки домінантні; тепер, однак, його цікавили характер і співвідношення насіння різних талів у поколінні F2, отриманому від рослин F1 шляхом самозапилення. Усього він зібрав від рослин F2556 насінь, серед яких було
гладких жовтих 315
зморшкуватих жовтих 101
гладких зелених 108
зморшкуватих зелених 32
Співвідношення різних фенотипів складало приблизно 9:3:3:1 (дигібридне розщеплення). На підставі цих результатів Мендель зробив два висновки:
1. У поколінні F2 з'явилося два нових сполучення ознак: зморшкуваті і жовті; гладкі і зелені.
2. Для кожної пари аллеломорфних ознак (фенотипів, обумовлених різними аллелями) вийшло відношення 3:1, характерне для моногібридного схрещування - серед насінь було 423 гладких і 133 зморшкуватих, 416 жовтих і 140 зелених.
Ці результати дозволили Менделю стверджувати, що дві пари ознак (форма і забарвлення насіння), спадкоємні задатки яких об'єдналися в поколінні F1, у наступних поколіннях розділяються і поводяться незалежно одна від іншої. На цьому заснований другий закон Менделя - принцип незалежного розподілу, відповідно до якого кожна ознака з однієї пари ознак може сполучатися з будь-якою ознакою з іншої пари.
Короткий виклад суті гіпотез Менделя
1. Кожна ознака даного організму контролюється парою аллелей.
2. Якщо організм містить два різних аллеля для даної ознаки, то один з них (домінантний) може виявлятися, цілком придушуючи прояв іншого (рецесивного).