Назва реферату: Уроджені пороки розвитку на прикладі ущелин губи і піднебіння
Розділ: Біологія
Уроджені пороки розвитку на прикладі ущелин губи і піднебіння
План
1. Вступ.
2. Види ущелин піднебіння. Морфологічна характеристика ущелин піднебіння.
3. Зміни кісткового кістяка при уроджених ущелинах піднебіння.
4. Причини виникнення уроджених пороків розвитку ущелин.
5. Група синдромів з ущелинами губи і піднебіння. Аутосомно-домінантні й аутосомно-рецессивні синдроми.
6. Лікування ущелин губи і піднебіння.
7. Психіка і мова у хворих з уродженими ущелинами губи і піднебіння.
Загальна частота морфологічних пороків розвитку в дітей до 1 року складає приблизно 27,2 на 1000 населення. Близько 60% із них виявляються в перші 7 днів життя вже в родопомічних установах. Одне з ведучих місць серед пороків розвитку займають орофациальні розщелини. Вони входять у "велику п'ятірку" каліцтв, займаючи по частоті 2-і місце. Розщелини губи і піднебіння складають 86,9% від усіх уроджених пороків розвитку обличчя. Майже кожна 5-та типова ущелина є компонентом важкого синдрому. (Богомазів, Гофман-Кадошніков "Генетика для лікарів" Москва видав. "Медицина" 1989р.).
Деякі автори вважають, що число немовлят із зазначеними аномаліями збільшується й у найближче десятиліття частота таких випадків стане в 2 рази більше, ніж 100 років тому. В інших роботах прогноз не настільки похмурий, але скрізь підкреслюється тенденція до росту їхньої зустрічальності. Щорічно на кожні 100 тис. населення число немовляти з ущелинами губи і піднебіння збільшується на 1.38 (Гутсан А.И., 1984). У зв'язку з цим відбувається постійний ріст числа подружніх пар, у яких хоча б один чоловік є носієм аномалії.
Види ущелин неба.
Уроджені ущелини піднебіння можуть бути різноманітної форми й довжини. Щілинний дефект найлегшого ступеня має вид удавлення слизуватої, іноді можуть бути роз'єднані тільки м'язи й кіста при збереженні слизуватої.
Ущелини піднебіння часто є продовженням бічної ущелини верхньої губи й альвеолярного відростка і розташовуються між лобовим і верхнещелепними відростками.
Ущелина піднебіння може поширюватися по всій довжині чи займати окремі його ділянки, тому прийнято розрізняти неповні й повні ущелини піднебіння.
Неповні ущелини називають некрізними - вони можуть захоплювати чи язичок, язичок і м'яке, чи піднебіння, частково тверде піднебіння і закінчуватися резцовим отвором.
Повними чи наскрізними ущелинами називають такі, при яких щілина з твердого піднебіння розпоширюється на альвеолярний відросток і верхню губу.
Ущелина піднебіння вздовж від резцового отвору до задньої носової ості може бути одне- чи двосторонньої.
При однобічній ущелині сошник на одній стороні з'єднується з піднебінним відростком, на іншій мається щілина, через яку з’єднуються носова й ротова порожнини. Якщо ліва половина піднебінної пластинки з'єднана із сошником, то буде правобічна ущелина, якщо права - то лівостороння.
При двосторонній ущелині обидві носові порожнини з’єднуються з порожниною рота, а нижній край сошника залишається вільним посередині ущелини і розташовується на рівні не зрослих піднебінних пластинок, рідше - вище них.
Ущелини язичка і м'якого піднебіння завжди розташовуються по середній лінії.
По морфологічній характеристиці ущелин виділяють:
1. розщелени верхньої губи:
а) уроджена схована ущелина верхньої губи (одне чи двостороння) ;
б) уроджена неповна расщелена верхньої губи без деформації кістково-хрящового відділу носа (одне чи двостороння) і з деформацією кістково-хрящового відділу носа (одне чи двостороння);
в) уроджена повна ущелина верхньої губи (одне чи двостороння);
2. ущелини піднебіння:
а) уроджені ущелини м'якого піднебіння сховані, неповні і повні;
б) уроджені ущелини м'якого й твердого піднебіння сховані, неповні і повні;
в) уроджені повні ущелини м'якого й твердого піднебіння й альвеолярного відростка (одне і двосторонні);
г) уроджені ущелини альвеолярного відростка і переднього відділу твердого піднебіння неповні (одне чи двосторонні) і повні (одне чи двосторонні).
Розщелени піднебіння зустрічаються в сполученні з ущелинами верхньої губи. При цьому різні форми ущелин губи можуть сполучатися з різними формами ущелин піднебіння. Перші дві групи ущелин піднебіння з приведеної класифікації деякі автори розглядають як ущелини вторинного піднебіння, четверту групу в у сполученні з ущелиною верхньої губи - як ущелину первинного піднебіння, третю групу як ущелини первинного й вторинного піднебіння.
Серед немовлят з ущелинами губи і пібнебіння завжди переважають хлопчики (0.79 хлопчиків і 0.59 дівчинок на 1000 немовлят). У чоловіків зустрічаються, як правило, більш важкі форми патології. У більшості випадків ущелина губи і піднебіння не є ізольованим пороком у дитини. Виявлення додаткових фенотипічних чи морфологічних змін свідчить про наявність синдрому. Якщо в 1970 році нараховували 15 синдромів, у фенотипічну картину яких входили ущелини, то в 1972 році були описані вже 72 синдрому, а в 1976 році - 117 синдромів з орофациальной ущелиною. В даний час їх описано більш 150.
Зміни кісткового кістяка при уроджених ущелинах іпіднебіння.
При ущелинах губи і піднебіння спостерігаються різкі зміни кісткового кістяка обличчя, а також неправильне розташування міжщелепної кісти і расположених у ній зубів. Іноді кількість зачатків буває зменшено чи вони відсутні (анодентія). Деформація зубної дуги і піднебінних пластинок може сполучатися з недорозвиненням верхньої щелепи - мікрогнатія.
Звуження верхньої щелепи частіше буває уродженим і в міру росту дитини ступінь його збільшується. Уроджена деформація верхньої щелепи при ущелині піднебіння може сполучатися з деформацією нижньої.
ФОРМИ РОЗЩЕЛИН ЧИСЛО
Моногенне з них: 79
аутосомно-домінантні 35
аутосомно-резесивні 39
Зчеплені зі статтю 5
хромосомні 29
мультифакторіяльні 40
Зв’язані з впливом факторів навколишнього середовища 6
За даними Республіканського центра уродженої щелепно-лицьової патології ММСИ ім. Н.А.Семашко, співвідношення різних форм патології (%) серед хворих склало:
Моногенні форми: %
аутосомно-домінантні 12,8
аутосомно-рецесивні 6,7
зщеплені зі статтю 0
хромосомні форми 2,6
мультифакторіяльні форми 48,7
гератогенні форми 16,4
форми з невстановленою етиологією 12,8
На прикладах ущелин губи і піднебіння різної етіології просліджуються загальні принципи, характерні для будь-яких моно генних, мультифакторіальних і хромосомних спадкоємних хвороб. При аутосомно-домінантному типі захворювання може виникнути, як при передачі мутантного гена від батька, що має ущелину губи і неба, так і при виникненні спорадиній мутації у половій клітці одного з батьків. Однак у тім і в іншому випадку ризик для потомства дитини з ущелиною складе 50%.
У минулому, коли ущелини губи і піднебіння викликали загибель дітей у перші роки життя, практично всі наявні в популяції немовлята з аутосомно-домінантними синдромами з'являлися в результаті нових мутацій. В даний час у зв'язку зі значним поліпшенням хірургічної техніки і проведенням цілої системи реабілітаційних заходів підвищується число оперованих облич з аутосомно-домінантними синдромами, що вступають у шлюб і передають мутантний ген своїм дітям. Для аутосомно-домінантних мутацій характерне збільшення середнього віку батьків. Ступінь підвищення віку батьків приблизно та сама при різних аутосомно-домінантних синдромах з ущелиною губи і піднебіння і складає 32.7+7.4 року, що на 5 років вище за середній вік батьків у контрольній групі. Кровне споріднення батьків, обумовлене по коефіцієнту чи інбридингу по "шлюбній дистанції" (відстані від місця народження чоловіка до місця народження дружини), при аутосомно-доповнених синдромах не має значення.
При аутосомно-рецессивних синдромах з ущелинами губи і піднебіння дитина з пороком народжується від двох здорових батьків, гетерозиготних носіїв аномального гена. Ризик для іншої дитини в цій родині складає, як і для першого, 25%, тоді як ризик для дітей про банда з ущелиною мінімальний. Природно, що вік батьків і номер пробандовой вагітності при таких синдромах не має значення. У той же час "шлюбна дистанція" значно зменшена. У ряді випадків батьки хворої дитини є кровними родичами. Частота нових рецесивних мутацій мізерно мала, практично завжди батьки дитини з таким синдромом гетерозиготні.
Найбільше рідко зустрічається з моно генними формами ущелин і піднебіння є зчеплені з підлогою синдроми. Частіше зустрічаються Х-зщеплені мутації, при яких жінка є неураженим носієм мутантного гена. У цьому випадку в родоводі відповідні дефекти виявляються в чоловіків. При Х-зщепленому домінантному спадкуванні синдром виявляється в гетерозиготних жінок, а поразка гомозиготних чоловіків настільки різко виражена, що, як правило, несумісно з внеутробним існуванням.
Ущелини губи і піднебіння можуть виникати як один з компонентів множинних пороків розвитку при хромосомних аномаліях. Загальними ознаками всіх синдромів хромосомної етиології служать пренатальна гіпоплазія, симетричність поразок і олігофренія. Такі діти, з ущелиною губи і піднебіння є клінічно найбільш важкими. Ущелини губи і піднебіння неспецифічні для якого-небудь одного хромосомного синдрому. Вони виникають при аномаліях 50% хромосом (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 і Х), причому як при дилеціях, так і транслокаціях. Це не означає, що будь-яка дитина, наприклад із синдромом Дауна, має ущелину губи і піднепіння, але частота виникнення ущелини при синдромі Дауна в 10 разів перевищує цю частоту в загальній популяції.
Для мультифакториально наслідуваних ущелин губи і піднебіння характерні загальні для всіх мультифакторіальних захворювань ознаки. Для виникнення таких форм необхідна наявність генетичної схильності (схильності) і вплив яких-небудь несприятливих факторів середовища, що сприяють реалізації схильності в порок розвитку. Самі по собі несприятливі умови середовища поза залежністю від визначеного генетичного тла не здатні викликати появу таких синдромів. Характерною ознакою такого спадкування є розходження "порога схильності" для чоловіків і жінок (формування пороку відбувається лише тоді, коли "концентрація генів" перевершує якусь визначену величину - "поріг"). Сумарний ефект генів, здатний викликати ущелину (як і будь-який інший порік) у представників однієї підлоги, наприклад, у чоловіків, виявляється недостатнім, щоб викликати його в обличі жіночої статі. У зв'язку з цим частота уражених дівчинок і хлопчиків при ущелині губи і піднебіння мультифакториної природи різна, тоді як при моногенных формах (за винятком Х-зщеплених, котрих, як правило, украй мало), цей показник у чоловіків і жінок однаковий.