1 – мембрана яйца; 2 – студенистая оболочка; 3 – бугорок оплодотворения; 4 – оболочка оплодотворения; 5 – центриоль
Эта древняя связь выделительной системы с органами размножения доставила человеку немало психологических проблем, поскольку сексуальная активность невольно ассоциировалась в головах людей с чем-то постыдным, запретным и не подлежащим публичному обсуждению. Только представьте себе, как складывалась бы вся сексуальная культура человека, будь органы размножения связаны не с органами выделения, а, например, с органами слуха или зрения.
К концу второго месяца развития будущие семенники начинают выделять два гормона: уже упоминавшийся тестостерон и так называемый антимюллеровский гормон. Тестостерон стимулирует образование из вольфовых протоков семенников. Антимюллеровский гормон в свою очередь угнетает развитие мюллеровых каналов. В результате внутреннее и внешнее развитие зародыша начинает идти по мужскому пути.
У будущих девочек антимюллеровский гормон не выделяется, поэтому их развитие идет по женскому пути: из мюллеровых каналов у них развиваются внутренние женские органы размножения. Не правда ли, создается впечатление, что для развития по мужскому пути требуются некоторые усилия, а по женской линии оно идет как бы само собой. Не случайно в опытах над животными было показано, что если лишить эмбрион будущего семенника, то независимо от своей мужской хромосомной конституции он развивается в самку! Это может означать, что женский пол является эволюционно более древним, а особи мужского пола, не способные к рождению потомства, являются лишь необходимым довеском к женским организмам.
Таким образом развитие мужской и женской половых систем до определенного момента идет по общему пути. Это отражается и в строении внешних половых органов человека. У мужчин, например, имеется зачаточная матка – небольшая двурогая полость, открывающаяся в мочеполовой канал.
Еще в эмбрионе созревающие в женских половых железах яйцеклетки приступают к редукционному делению – мейозу. По сравнению со сперматозоидами таких клеток, прародительниц следующего поколения, оказывается совсем немного – несколько десятков тысяч. Более того, из этих претенденток лишь несколько сотен превратятся позже в зрелые яйцеклетки яичника. Остальные по неизвестным причинам дегенерируют.
Вообще в судьбе яйцеклеток много таинственного. Например, начавшееся на эмбриональной стадии редукционное деление затем тормозится на годы и заканчивается фактически лишь в момент оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом! Зачем нужна такая долгая пауза, совершенно неясно.
Вторая тайна созревающих яйцеклеток – их постепенное дозревание в фолликулах яичника. Как известно, в ходе менструального цикла в яичнике обычно созревает лишь один фолликул, из которого примерно к четырнадцатому дню цикла выделяется готовая к оплодотворению яйцеклетка. Остальные фолликулы, находящиеся тут же рядом, по соседству, ожидают своей очереди. Как же определяется эта очередность? Иначе говоря, почему данный фолликул «решает», что именно ему пора готовить свою яйцеклетку к выходу в свет? Совершенно неясно!
Однако кое-что о созревании яйцеклеток известно. Так, например, в процессе мейоза из одной материнской диплоидной клетки образуются четыре гаплоидных (мейоз проходит в результате двух последовательных делений). При образовании сперматозоидов зрелые спермии получаются одинаковыми. При образовании яйцеклеток образуется одна большая клетка (именно она и способна к оплодотворению) и три крошечные клеточки, называемые «полярными тельцами». Такой перекос понятен – яйцеклетка должна накопить как можно больше питательных веществ для дальнейшего развития, поэтому делить их поровну между несколькими клетками, образующимися в результате мейоза, просто невыгодно.
По сравнению с созреванием яйцеклеток образование сперматозоидов идет достаточно просто. Мейоз в стволовых «мужских» клетках начинается лишь во время полового созревания подростка. Зато потом этот процесс идет с завидной регулярностью до глубокой старости. Каждую секунду у мужчины образуется около 1,5 тыс. зрелых сперматозоидов. Этим могут определяться особенности сексуального поведения. Еще Ч.Дарвин замечал, что «разборчивость со стороны самки, по-видимому, почти такой же закон, как страстность самца». Возможно, эта страстность и разборчивость базируются на простом различии в численности зрелых половых клеток, которые нужно эффективно использовать для продолжения рода.
Итак, ключевым моментом детерминации пола является формирование соответствующих половых желез у эмбриона на втором месяце беременности. Этот факт был установлен еще в 1912 г. американским исследователем Уиманом. Существуют ли гены, которые определяют эту детерминацию? В 1986 г. исследователь Д.Пейдж сделал доклад, в котором рассказал о выделении из Y-хромосомы человека участка длиной в полмиллиона нуклеотидов, который, с его точки зрения, и является «геном мужества». Именно он определяет самую раннюю половую дифференцировку у человека и млекопитающих.
По-видимому, речь идет о каком-то одном белке-регуляторе, поскольку точечные мутации в выделенном Пейджем участке ДНК приводят к сбою в определении пола. В частности, изредка удается обнаружить внешне вполне нормальных женщин с «мужским» хромосомным набором XY. Иначе говоря, несмотря на наличие у них Y-хромосомы, их развитие продолжает упорно идти по женскому пути.
Добавочные Х-хромосомы
Когда рассказываешь в школе о хромосомных нарушениях пола у человека, ученики порой выдвигают любопытную гипотезу о том, что добавочная Х-хромосома должна вызывать появление на свет «суперженщин», этаких описанных в скандинавской мифологии валькирий. На самом деле это не так. Более того. Общаясь с симпатичной женщиной, можно и не заподозрить, что она является носительницей лишней Х-хромосомы, поскольку нередко такая хромосомная аномалия никак не сказывается ни на внешнем облике, ни на репродуктивной способности. Вероятность же такой встречи не так уж и мала. Обнаружить наследственную патологию достаточно просто при окраске клеток – они имеют два тельца Барра. Чаще всего подобные хромосомные аномалии обнаруживаются случайно в результате цитологических исследований, которые проводятся с иными целями.
К сожалению, женщины с хромосомным набором ХХХ чаще встречаются среди умственно отсталых пациентов в психиатрических лечебницах: трисомия по Х-хромосоме в 75% случаев приводит к умственной отсталости и, в частности, к шизофрении. Как связаны между собой добавочные гены Х-хромосомы и интеллектуальные способности и почему в 25% случаев отклонений в умственном развитии нет, пока не ясно.
Иногда добавочная Х-хромосома является причиной высокого роста девушек. Она никак не сказывается на потенциальной половой активности. Наоборот, трисомия Х часто приводит к недостаточному развитию фолликулов в яичниках, преждевременному бесплодию и раннему климаксу. Однако, надо еще раз подчеркнуть – нередко добавочная Х-хромосома не приводит к каким-либо отклонениям. Женщины с хромосомным набором ХХХ плодовиты, хотя риск спонтанных абортов и хромосомных нарушений у потомства у них несколько повышен по сравнению со средними показателями.
Реже, чем трисомия Х, встречается тетрасомия и даже пентасомия по Х-хромосоме, когда женщины обладают наборами половых хромосом ХХХХ и ХХХХХ соответственно. В этом случае нарушения умственного и полового развития более заметны, хотя даже подобные аномальные наборы половых хромосом не исключают возможность рождения нормального потомства.
Синдром Клайнфельтера
Такой синдром проявляется у мужчин с добавочной Х-хромосомой. Их хромосомный набор – XXY. Вероятность рождения детей с подобными нарушениями довольно высока и составляет 1/500. Обычно до начала полового созревания у таких мальчиков никаких отклонений от нормы при внешнем осмотре обнаружить не удается, хотя при цитологических исследованиях в клетках обычно четко выявляется характерное для женского пола тельце Барра.
В процессе возмужания у больных с этим синдромом складывается евнухоидный тип строения тела: узкие плечи и грудная клетка, широкий таз, слабо развитые мускулатура и волосяной покров на лобке и подмышками. Семенные канальцы часто атрофируются, а сперматозоиды не вырабатываются, что является причиной стерильности. У мужчин с синдромом Клайнфельтера регистрируется повышенный уровень характерного для женщин фолликулостимулирующего гормона, который выделяется с мочой; молочные железы увеличены (гинекомастия), однако к лактации они не способны, т.к. состоят из плотной соединительной ткани.
Люди с синдромом Клайнфельтера обычно безынициативны и редко способны к творческой деятельности. Они легко поддаются внушению и эмоционально неустойчивы. Интеллект нередко при этом не страдает, хотя в некоторых случаях отмечается задержка умственного развития, порой приводящая к дебильности. Почти всегда умственная отсталость выявляется у больных с хромосомным набором XXXY или даже с XXXXY. Внешне таких людей можно четко идентифицировать как мужчин, однако они стерильны и обладают внешностью евнухов.
Несколько сгладить проявление синдрома Клайнфельтера можно с помощью инъекций аналога мужского полового гормона метилтестостерона, которые врачи рекомендуют начинать делать в возрасте 10–11 лет. Поэтому очень важно вовремя идентифицировать таких больных, что можно сделать в результате анализа их клеток.
Хромосома агрессивности
В 1967 г. в известном научном журнале Nature появилась статья У.Прайса и П.Уотмора «Преступное поведение и мужской генотип XXY». В ней авторы пытались доказать, что наличие у мужчин в клетках дополнительной Y-хромосомы связано со склонностью к агрессии и различным правонарушениям. Во многом выводы статьи основывались на данных, полученных двумя годами раньше английской исследовательницей П.Джекобс с сотрудниками.