Основные генетические характеристики популяции (стр. 1 из 2)
МОСКОВСКАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ ИМ. СЕЧЕНОВА
КАФЕДРА БИОЛОГИИ С ОБЩЕЙ ГЕНЕТИКОЙ
Реферат на тему:
ОСНОВНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
ХАРАКТЕРИСТИКИ ПОПУЛЯЦИИ
Москва, 2001 г.
Популяция (франц. population – население) – совокупность особей одного вида, занимающих определенный ареал, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, генетическую основу и в той или иной степени изолированных от других популяций данного вида.
Популяция – элементарная эволюционная структура. Основу современной эволюционной теории, которую называют неодарвинизмом или синтетической теорией эволюции, составляет изучение популяционной генетики. Гены, действуя независимо или совместно с факторами среды, определяют фенотипические признаки организмов и обуславливают изменчивость в популяциях. Фенотипы, приспособленные к условиям данной среды или «экологическим рамкам», сохраняются отбором, тогда как неадаптивные фенотипы подавляются и, в конце концов, элиминируются. Естественный отбор, влияя на выживание отдельных особей с данным фенотипом, тем самым определяет судьбу их генотипа, однако лишь общая генетическая реакция всей популяции определяет выживание данного вида, а также образование новых видов. Только те организмы, которые, прежде чем погибнуть успешно произвели потомство, вносит вклад в будущее своего вида. Для истории данного вида судьба отдельного организма не имеет существенного значения.
ГЕНОФОНД
Генетически популяция характеризуется ее генофондом (аллелофондом).
Генофонд представлен совокупностью аллелей, образующих генотипы организмов данной популяции. В каждой данной популяции состав генофонда из поколения в поколение может постоянно изменяться. Новые сочетания генов образуют уникальные генотипы, которые в своем физическом выражении, т. е. в форме фенотипов, подвергаются давлению факторов среды, производящих непрерывный отбор и определяющих, какие гены будут переданы следующему поколению.
Популяция, генофонд которой непрерывно изменяется из поколения в поколение, претерпевает эволюционное изменение. Статичный генофонд отражает отсутствие генетической изменчивости среди особей данного вида и отсутствие эволюционного изменения.
Генофонды природных популяций отличает наследственное разнообразие (генетическая гетерогенность, или полиморфизм), генетическое единство, динамическое равновесие доли особей с разными генотипами.
Наследственное разнообразие заключается в присутствии в генофонде одновременно различных аллелей отдельных генов. Первично оно создается мутационным процессом. Мутации, будучи обычно рецессивными и не влияя на фенотипы гетерозиготных организмов, сохраняются в генофондах популяций в скрытом от естественного отбора состоянии. Накапливаясь, они образуют резерв наследственной изменчивости. Благодаря комбинативной изменчивости этот резерв используется для создания в каждом поколении новых комбинаций аллелей. Объем такого резерва огромен. Так, при скрещивании организмов, различающихся по 1000 локусов, каждый из которых представлен десятью аллелями, количество вариантов генотипов достигает 101000.
Генетическое единство популяции обуславливается достаточным уровнем панмиксии. В условиях случайного подбора скрещивающихся особей источником аллелей для генотипов организмов последовательных поколений является весь генофонд популяций. Генетическое единство проявляется также в общей генетической реализации популяции при изменении условий существования, что обуславливает как выживание вида, так и образование новых видов.
ЗАКОН ХАРДИ – ВАЙНБЕРГА
Любой физический признак определяется одним или несколькими генами. Каждый ген может существовать в нескольких различных формах – аллелях. Число организмов в данной популяции, несущих определенный аллель, определяет частоту данного аллеля (которую иногда называют частотой гена, что менее точно). Например, у человека частота доминантного аллеля, определяющего нормальную пигментацию кожи, волос и глаз, равна 99%. Рецессивный аллель, детерминирующий отсутствие пигментации – так называемый альбинизм, - встречается с частотой 1%. В популяционной генетике частоту аллелей или генов выражают не в процентах, а в десятичных дробях. Таким образом, в данном случае частота доминантного аллеля равна 0,99 , а частота рецессивного аллеля альбинизма – 0,01. Общая частота аллелей в популяции составляет 100%, или 1,0.
Как это принято в классической генетике, аллели обозначаются буквами, например A – доминантный аллель, a – рецессивный и рецессивный) в генофонде популяции, используются символы p и q. Таким образом,
где p – частота доминантного, q – частота рецессивного аллеля. (В примере с пигментацией у человека p = 0,99 , а q =0,01). Значение этого уравнения состоит в том, что, зная частоту одного из аллелей, можно определить частоту другого.
Частоты отдельных аллелей в генофонде позволяют вычислять генетические изменения в данной популяции и определять частоту генотипов.
Математическая зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяциях была установлена в 1908 г. независимо друг от друга английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Эта зависимость получила название закон Харди – Вайнберга (равновесие Харди – Вайнберга). Закон этот гласит: «В бесконечно большой популяции из свободно скрещивающихся особей в отсутствие мутаций, избирательной миграции организмов с различными генотипами и давления естественного отбора первоначальные частоты доминантного и рецессивного аллелей сохраняются постоянными из поколения в поколение».
Поэтому любые изменения частоты аллелей должны быть обусловлены нарушением одного или нескольких перечисленных выше условий. Все эти нарушения способны вызвать эволюционное изменение. Эти изменения и их скорость можно изучить и измерить с помощью уравнения Харди – Вайнберга.
Если имеется два организма, один гомозиготный по доминантному аллелю A, а другой – по рецессивному аллелю a, то все их потомки будут гетерозиготными
Если наличие доминантного аллеля A обозначить символом p, а рецессивного аллеля a – символом q, то картину скрещивания между особями F1, возникающие при этом генотипы и их частоты можно представить следующим образом:
Используя символы p и q результаты приведенного выше скрещивания можно представить следующим образом:
p2 – доминантные гомозиготы
2pq – гетерозиготы
q2 – рецессивные гомозиготы.
Такое распределение возможных генотипов носит статистический характер и основано на вероятностях. Три возможных генотипа, образующихся при таком скрещивании, представлены со следующими частотами:
AA 2Aa aa
0,25 0,50 0,25
Сумма частот трех генотипов, представленных в рассматриваемой популяции, равна единице; пользуясь символами p и q, можно сказать, что вероятности генотипов следующие:
На математическом языке
представляет собой уравнение вероятности, тогда как 
является квадратом этого уравнения (т.е. 
).Поскольку
p – частота доминантного аллеля;
q – частота рецессивного аллеля;
p2 – гомозиготный доминантный тип;
2pq – гетерозиготный генотип;
q2 – гомозиготный рецессивный генотип,
можно вычислить частоты всех аллелей и генотипов, пользуясь выражениями
для частот аллелей:
для частот генотипов:
Однако, для большинства популяций частоту обоих аллелей можно вычислить только по доле особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, так как это единственный генотип, который можно распознать по его фенотипическому выражению.
Например, один человек из 10000 – альбинос, т.е. частота альбинотического генотипа составляет 1 на 10000. Поскольку аллель альбинизма рецессивен, альбинос должен быть гомозиготным по рецессивному гену, т.е. на языке теории вероятности
Зная, что q2 =0,0001, можно определить частоты аллеля альбинизма (q), доминантного аллеля нормальной пигментации (p), гомозиготного доминантного генотипа (p2) и гетерозиготного генотипа (2pq). Так как q2=0,0001,
,т.е. частота аллеля альбинизма в популяции равна 0,01 или 1%. Поскольку
частота доминантного аллеля в популяции равна 0,99 или 99%. А если
и 
, то