Основная роль в определении структуры синтезируемого белка принадлежит ДНК. В молекуле нитевидной ДНК заключена информации о первичной структуре белков данной клетки. Отрезок молекулы ДНК содержащий информацию о первичной структуре одного предельного белка, называется геном. В молекуле ДНК содержится несколько сотен генов.
В живой природе в процессе эволюции выработался код, называемый кодом ДНК: на молекулах ДНК записана и хранится информация о первичной структуре всех белков данной клетки.
Вспомнив, что ДНК представляет собой цепь из последовательно расположенных нуклеотидов, а белок – цепь из последовательно расположенных аминокислот. В коде ДНК определённые сочетания последовательно расположенных нуклеотидов соответствуют определённым аминокислотам в молекуле белка.
Чтобы узнать записанную на молекуле ДНК информацию о первичной структуре белка, нужно знать код ДНК , т. е. знать, какое сочетание нуклеотидов соответствует каждой аминокислоте. Так как нуклеотидов всегда 4 вида, а аминокислот 20, то очевидно, что каждой аминокислоте соответствует сочетание из нескольких нуклеотидов. Каждая аминокислота белка кодируется сочетанием трёх последовательно расположенных в цепи ДНК нуклеотидов: из 4 элиментов по 3 можно составить 64 различных сочетания, что с избытком достаточно для кодирования всех 20 аминокислот.
В настоящее время код ДНК расшифрован полностью. Для каждой аминокислоты точно установлен состав кодирующих её троек нуклеотидов – триплетов.
В коде ДНК во многих случаях одна и та же аминокислота закодирована не одним триплетом, а несколькими двумя тремя и даже шестью. Предполагают, что такое свойство кода имеет значение для повышения надёжности хранения и передачи наследственной информации.
Среди 64 триплетов, находящихся в таблице, три – УАА, УАГ и УГА – не кодируют аминокислоты. Эти триплеты – сигналы окончания синтеза полипептидной цепи. Необходимость таких триплетов вызвана тем, что в ряде случаев на и-РНК осуществляется синтез нескольких полипептидных цепей. Для отделения их друг от друга и используются указанные триплеты.
2.1. Материальные основы наследственности.
Чтобы быть не многословной материальную наследственность можно разделить на разновидности:
Наследственность
Геномная Цитоплазмическая
Хромосомы ДНК метохондрий и хлоропластов ДНК Белки ГеныГен – элементарная единица наследственности. Один ген кодирует одну полипептидную цепь. Варианты одного гена называют аллелями.
При половом размножении каждая гаметагаплоидная клетка, – содержит только один вариант геном, т. е. по одному аллель каждого гена. Диплоидная клетка содержит двойной набор хромосом, т. е. по два аллеля каждого гена.
Можно выделить несколько видов изменчивость: модификационную и наследственную. Модификационная не связана с изменением генотипа. Возникает в результате взаимодействия заложенных в генотипе качеств с внешней средой. Пределы модификационной изменчивости называют нормой реакции. Норма реакции определяется генотипом. Наследственная связана с изменением генотипа. Наследственная изменчивость также имеет несколько видов: соотносительная связана с тем, что один и тот же ген влияет на несколько признаков; комбинативная изменчивость, вызвана новой комбинацией генов в потомстве; мутации, которые делятся на генные (изменения отдельных генов это точечные мутации, т. е. затрагивающие один нуклеотид), хромосомные – видимые преобразования хромосом (полиплоидная – увеличение числа хромосомных наборов), соматические – мутации в соматических (неполовых клетках).
Генеалогический – заключается в исследовании предков человека за возможно большее число поколений. Позволяет установить характер наследования различных генов.
Близнецовый – состоит в изучении развития признаков у близнецов. Позволяет выявить, в какой мере фенотипическое проявление признака обусловлено условиями среды.
Цитогенетический – заключается в микроскопическом исследовании хромосомного набора. Позволяет диагностировать на ранних стадиях развития наследственных заболеваний, обусловленных хромосомными мутациями.
Биохимическими методами изучают наследственно обусловленные нарушения обмена веществ.
3.1. Молекулярно-генетический уровень биологических структур
Представление о структурных уровнях организации живых систем сформировалось под влиянием открытия клеточной теории строения живых тел. В середине прошлого века клетка рассматривалась как последняя единица живой материи, наподобие атома неорганических тел. Из клеток благодаря соответствующему принципу упорядоченности мыслились построенными все живые системы различного уровня организованности. Такие идеи высказывал, например, один из создателей клеточной теории Маттиас Шлейден (1804—1881). Другой выдающийся биолог Эрнст Геккель (1834—1919) шел дальше и выдвинул гипотезу, согласно которой протоплазма клетки также обладает определенной структурой и состоит из субмикроскопических частей. Таким образом, в живой системе можно выделить новый структурный уровень организации.
Эти идеи, далеко опережающие научные знания своей эпохи, встречали явное сопротивление, с одной стороны, последователей редукционизма, стремившихся свести процессы жизнедеятельности к совокупности определенных химических реакций, а с другой — защитников витализма, которые пытались объяснить специфику живых организмов наличием в них особой жизненной силы" (от лат. vitalis— жизненный).
Идеи редукционистов находили поддержку со стороны представителей механистического и "вульгарного" материализма, первые из которых пытались объяснить закономерности живой природы с помощью простейших механических и физических понятий и принципов, вторые же стремились редуцировать, свести эти законы к закономерностям химических реакций, происходящих в организме. Более того, некоторые представители "вульгарных" материалистов — Людвиг Бюхнер (1824—1899) и Якоб Молешотт (1822—1893)— даже утверждали, что мозг порождает мысль подобно тому, как печень выделяет желчь.
Несмотря на эти философские дискуссии между механицистами и виталистами, ученые-экспериментаторы пытались конкретно выяснить, от каких именно структур зависят специфические свойства живых организмов, и поэтому продолжали исследовать их на уровне не только клетки, но также и клеточных структур.
В первую очередь ученые исследовали структуру белков и выяснили, что они построены из 20 аминокислот, которые соединены длинными полипептидными связями, или цепями.
Хотя в состав белков человеческого организма входят все 20 аминокислот, но
совершенно обязательны дя него только 9 из них. Остальные, по-видимому, выра-
батываются самим организмом.
Характерная особенность аминокислот, содержащихся не только в человечес-
ком организме, но и в других живых системах (животных, растениях и даже виру-
сах), состоит в том, что все они являются лево вращающими плоскость поляризации изо-
мерами, хотя в принципе существуют аминокислоты и правого вращения. Обе формы
таких изомеров почти одинаковы между собой и различаются только пространственной
конфигурацией, и поэтому каждая измолекул аминокислот является зеркальным отобра-
жением другой. Впервые это явление открыл выдающийся французский ученый Луи
Пастер (1822—1895), исследуя строение веществ биологического происхождения. Он
обнаружил, что такие вещества способны отклонять поляризованный луч и поэтому
являются оптически активными, вследствие чего были впоследствии названы оптически-
ми изомерами. В отличие от этого у молекул неорганических веществ эта способность
отсутствует и построены они совершенно симметрично. На основе своих опытов Л. Пас-
тер высказал мысль, что важнейшим свойством всей живой материи является их молеку-
лярная асимметричность, подобная асимметричности левой и правой рук. Опираясь на
эту аналогию, в современной науке это свойство называют молекулярной хиральностью.
(этот термин происходит от греч. cheir-рука). Интересно заметить, что если бы человек