5. Определение пола
Особенно четким примером описанного выше метода установления зависимости между фенотипическими признаками организмов и строением их хромосом служит определение пола. У дрозофилы фенотипические различия между двумя полами явно связаны с различиями в хромосомах. При изучении хромосом у самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом они различаются. Это валовые хромосомы (гетеросомы). Все остальные хромосомы называют аутосомами. У дрозофилы четыре пары хромосом. Три пары (II, III и IV) идентичны у обоих полов, но пара I, состоящая из идентичных хромосом у самки, различается у самца. Эти хромосомы называют X- и Y-хромосомами; генотип самки XX, а самца - XY. Такие различия по половым хромосомам характерны для большинства животных, в том числе для человека, но у птиц (включая кур) и у бабочек наблюдается обратная картина: у самок имеются хромосомы XY, а у самцов - XX. У некоторых насекомых, например у прямокрылых, Y-хромосомы нет вовсе, так что самец имеет генотип ХО.
При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. Например, у млекопитающих каждое яйцо содержит одну Х-хромосому, половина спермиев - одну X- хромосому, а другая половина - одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с генотипом XX называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит X-, а половина - Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидуума определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии, в виде плотного темно - окрашенного тельца, называемого тельцем Барра. Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных Х - хромосом, т.е. у самца (XY) их нет вовсе, а у самки (ХХ) - только одно. Функция Y-хромосомы, очевидно, варьирует в зависимости от вида. У человека Y - хромосома контролирует дифференцировку семенников, которая в дальнейшем влияет на развитие половых органов и мужских признаков. У большинства организмов, однако, Y-хромосома не содержит генов, имеющих отношение к полу. Ее даже называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. Как полагают, у дрозофилы гены, определяющие мужские признаки, находятся в аутосомах, и их фенотипические эффекты маскируются наличием пары Х-хромосом; в присутствии одной Х-хромосомы мужские признаки проявляются. Это пример наследования, ограниченного полом (в отличие от наследования, сцепленного с полом), при котором, например, у женщин подавляются гены, детерминирующие рост бороды.
Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1были получены в равном числе красноглазые самцы и самки. При скрещивании этих мух F1, между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в Х-хромосоме, а Y-хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х - хромосома несет ген окраски глаз. В Y - хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под названием наследования, сцепленного с полом.
5.1. Наследование, сцепленное с полом
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом, например цветовой слепоты, раннего облысения и гемофилии у человека. Гемофилия - сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Ген, детерминирующий синтез фактора VIII, находится в участке Х-хромосомы, не имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями - доминантным нормальным и рецессивным мутантным.
Возможны следующие генотипы и фенотипы: