Совокупность всех вариантов каждого из генов, входящих в состав генотипов определенной группы особей или вида в целом, называется генофондом. Например, у мухи дрозофилы известна целая серия из 12 генов окраски глаза (красная, коралловая, вишневая, абрикосовая и т.д. до белого цвета). Генофонд является видовым, а не индивидуальным признаком.
Совокупность всех признаков одного организма называется фенотипом. Фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и окружающей среды.
Генетика изучает два фундаментальных свойства живых систем — наследственность и изменчивость, т.е. способность живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение, а также приобретать новые качества. Наследственность создает непрерывную преемственность признаков, свойств и особенностей развития в ряду поколений. Изменчивость обеспечивает материал для естественного отбора, создавая как новые варианты признаков, так и бесчисленное множество комбинаций прежде существовавших и новых признаков живых организмов.
Генетика о наследственности
В основу генетики легли законы наследственности, обнаруженные Менделем при проведении им серии опытов по скрещиванию различных сортов гороха. В ходе этих исследований им были открыты количественные закономерности наследования признаков, позже названные в честь первооткрывателя законами Менделя. Эти три закона известны как закон единообразия первого поколения
296
гибридов, закон расщепления и закон независимого комбинирования признаков.
Первый закон Менделя — закон единообразия первого поколения гибридов — устанавливает, что при скрещивании двух особей, различающихся по одной паре альтернативных признаков, гибриды первого поколения оказываются единообразными, проявляя лишь один признак. Например, при скрещивании двух сортов гороха с желтыми и зелеными семенами в первом поколении гибридов все семена имеют желтую окраску. Этот признак, проявляющийся в первом поколении гибридов, называется доминантным. Второй признак (зеленая окраска), называется рецессивным и в первом поколении гибридов подавляется.
Второй закон Менделя — закон расщепления — гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения их потомство (второе поколение гибридов) дает расщепление по анализируемому признаку в отношении 3 : 1 по фенотипу, 1:2:1 по генотипу, или Аа + Аа = АА + 2Аа + аа. В этом же примере скрещивания двух сортов гороха с желтыми и зелеными семенами во втором поколении гибридов произойдет расщепление: появятся растения с зелеными семенами (рецессивный признак), однако количество зеленых семян будет в три раза меньше количества желтых (доминантный признак).
Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования признаков — утверждает, что при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. Так, при дигибридном скрещивании двух сортов гороха с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами во втором поколении гибридов по внешним признакам выявляются четыре группы особей (желтые гладкие семена, желтые морщинистые, зеленые гладкие, зеленые морщинистые) в количественном соотношении — 9:3:3:1.
Хромосомная теория наследственности. Третий закон Менделя действует не во всех случаях. Поэтому важным этапом в развитии генетики явилось создание в начале XX в. американским ученым Г. Морганом хромосомной теории наследственности. Наблюдая деление клеток, Морган пришел к выводу, что основная роль в передаче наследственной информации принадлежит хромосомам клеточного ядра. Американскому ученому удалось выявить закономерности наследования признаков, гены которых находятся в одной хромосоме, — они наследуются совместно. Это называется сцеплением генов, или законом Моргана. Морган логично заключил, что у любого организма признаков много, а число хромосом невелико. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов.
297
Каждая хромосома состоит их центральной нити, именуемой хромонемой, вдоль которой расположены структуры — хромомеры. Хромосомы приобретают такой вид только во время деления клетки, в другое же время они имеют вид тонких темноокрашенных нитей. В каждой клетке любого организма данного вида содержится определенное число хромосом, но их количество у каждого вида различно. Например, у плодовой мушки дрозофилы их 8, у садового гороха — 14, у жабы — 22, у крысы — 42, у утки — 80, а у микроскопического морского животного радиолярии — 1600. Геном человека состоит из 46 хромосом. У других видов животных количество хромосом может быть различным, но определенным и постоянным для данного вида. Хромосомы всегда парны, т.е. в клетке всегда имеется по две хромосомы каждого вида. Так, у человека имеется 23 пары хромосом. Пары отличаются друг от друга по длине, форме и наличию утолщений и перетяжек.
Ответила генетика также и на вопрос о происхождении половых различий. Так, у человека из 23 пар хромосом 22 пары одинаковы как у мужского, так и у женского организмов, а одна пара — различна. Именно благодаря этой паре обусловлены половые различия, поэтому ее называют половыми хромосомами, в отличие от одинаковых хромосом, названных аутосомами. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин половые хромосомы разные — одна Х-хромосома и одна Ухромосома. Для каждого человека решающую роль в определении пола играет У-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм, если же в яйцеклетку проникает сперматозоид, содержащий У-хромосому, развивается мужской организм.
Следующий важный этап в развитии генетики начался в 1930-е гг. и связан с открытием роли ДНК в передаче наследственной информации. Началось раскрытие генетических закономерностей на молекулярном уровне, зародилась новая дисциплина — молекулярная генетика. Тогда же в ходе исследований было установлено, что основная функция генов состоит в кодировании синтеза белков. Затем, в 1950 г. С. Бензером была установлена тонкая структура генов, был открыт молекулярный механизм функционирования генетического кода, понят язык, на котором записана генетическая информация. Для этого используются четыре азотистых основания (аде-нин, тимин, гуанин и цитозин), пятиатомный сахар и остаток фосфорной кислоты. И, наконец, был расшифрован механизм репликации (передачи наследственной информации) ДНК. Известно, что последовательность оснований в одной нити в точности предопределяет последовательность оснований в другой — это так называемый принцип комплиментарности, действующий по типу матрицы.
298
При размножении две спирали старой молекулы ДНК расходятся, и каждая становится матрицей для воспроизводства новых нитей ДНК. Каждая из двух дочерних молекул обязательно включает в себя одну старую полинуклеотидную цепь и одну новую. Удвоение молекул ДНК происходит с удивительной точностью, чему способствует двухцепочное строение молекулы — новая молекула абсолютно идентична старой. В этом заключается глубокий смысл, потому что нарушение структуры ДНК, приводящее к искажению генетического кода, сделало бы невозможным сохранение и передачу по наследству генетической информации, обеспечивающей развитие присущих организму признаков. Спусковым механизмом репликации является наличие особого фермента — ДНК-полимеразы.
Генетика об изменчивости
Генетические механизмы наследственности тесно связаны с генетическими механизмами изменчивости, т.е. со способностью живых организмов приобретать новые признаки и свойства в процессе взаимодействия организма с окружающей средой. Изменчивость является основой для естественного отбора и эволюции организмов.
По механизмам возникновения и характеру изменений признаков генетика различает д в е основные формы изменчивости: 1) наследственную (генотипическую) и 2) ненаследственную (фено-типическую), или модификационную изменчивость. Модификаци-онная изменчивость зависит от конкретных условий среды, в которой существует отдельный организм, и дает возможность приспособиться к этим условиям, но в пределах нормы реакции. Так, европеец, долго живущий в Африке, приобретет сильный загар, но цвет его кожи все-таки не будет таким, как у коренных обитателей этого континента. Данные изменения не наследуются.
Изменчивость, связанная с изменением генотипа, называется генотипической изменчивостью.
Генетическая изменчивость передается по наследству и подразделяется на комбинативную и мутационную.
Наиболее ярко наследственная изменчивость проявляется в мутациях — перестройках наследственного основания, генотипа организма. Мутационная изменчивость — это скачкообразное и устойчивое изменение генетического материала, передающееся по наследству. Хотя процесс репликации ДНК и деления клеток обычно идет чрезвычайно точно, иногда, примерно один раз на тысячу или миллион случаев, этот процесс нарушается, и тогда хромосомы новой клетки отличаются от тех, которые были в старой. Таким образом,
299
мутация возникает вследствие изменения структуры генов или хромосомы и служит единственным источником генетического разнообразия. Существуют разные типы генных и хромосомных мутаций.
Факторы, способные вызывать мутации, называются мутагенами. Они подразделяются на физические (различные виды излучений, высокие или низкие температуры), химические (некоторые лекарства и др.) и биологические (вирусы, бактерии). По значимости для организма мутации подразделяются на отрицательные — летальные (несовместимые с жизнью), полулетальные (снижающие жизнеспособность организма), нейтральные и положительные (повышающие приспособляемость и жизнестойкость организма). Положительные мутации встречаются крайне редко, но именно они лежат в основе прогрессивной эволюции.