Этиология и патогенез
Наследственное дегенеративное заболевание, обусловленное аутосомным дефектом синтеза гамма-аминомасляной кислоты. Вероятно, компенсаторно возрастает уровень допамина в базальных ганглиях. Генетическая передача по доминантному типу. Описаны спорадические случаи патологии. Генетическим маркером болезни может быть полиморфная ДНК. В семьях больных хореей описан высокий риск криминального поведения, раннего злокачественного алкоголизма. Дегенерация отмечается в подкорковых структурах системы хвостатого ядра, чаще в переднеталамических ядрах. Развитие атрофии от подкорки к коре приводит к тому, что деменция не сопровождается нарушениями памяти. Заболевание считается «органической» моделью шизофрении, и такие пациенты, будучи нераспознанными, часто встречаются среди случаев шизофрении с выраженным дефектом.
Распространенность
Подверженность в популяции составляет максимально до 1 пациента на 10000 в год. Соотношение мужчин и женщин 1:1.
Клиника
Единого клинического стереотипа болезни нет. Начинается в возрасте 20—40 лет, продолжительность заболевания от 2 до 30 лет. Скорость нарастания деменции можно предсказать только при информации об аналогичных случаях в семьях.
В преморбиде отмечаются ранняя алкоголизация, тенденция к асоциальному и криминальному поведению, шизоидные и диссоциативные черты личности, раннее повышение полового влечения с гомосексуальностью.
Хотя клинический стереотип болезни отсутствует, центральным симптомом являются гиперкинезы, в том числе мимические, жестовые позные, которые заметны по походке. На первых стадиях они могут компенсироваться и выглядеть как привычные действия, например, отбрасывание волос, шмыганье, приподнимание плеча. Может искажаться почерк и возникать атаксия, экстрапирамидная ригидность. Иногда до гиперкинезов, иногда одновременно с ними или вслед за ними возникают гиперкинезы мышления — то есть эпизоды разорванной речи, неустойчивость аффекта, формальные расстройства мышления с его обеднением. В других случаях развиваются бред отношения, преследования, воздействия, синдром Кандинского — Клерамбо, депрессивные состояния с бредом виновности, состояния недифференцированной тревоги и страха. Воздействие нейролептиков на этом этапе быстро вызывают дискинезии, затем уже трудно отличить моторные осложнения при передозировке нейролептиков от хореических моторных расстройств. Кроме того, вероятно, что нейролептики выявляют скрытый атрофический дефект, поскольку накапливаются именно в таламических структурах. В иных случаях нейролептики вызывают у подверженных больных эпилептические припадки. При неблагоприятном течении через несколько лет формируется апатико-абулический дефект, при благоприятном — относительная сохранность в обыденной жизни с психопатизацией сопровождается гиперкинезами на протяжении нескольких десятков лет.
Клинический пример: Пациент Д., 24 года. В возрасте 14 лет изменилось поведение, ранее спокойный и сдержанный стал расторможенным и конфликтным, имел неоднократные приводы в милицию. Связался с плохой компанией, стал употреблять марихуану, имел случайные половые связи. Мать рассказывает, что в это же время у него появились странные привычки, например, стал стереотипно плеваться, «находили приступы нецензурной речи», во время которых все ломал. После очередного правонарушения находился в тюремном заключении. Вернувшись, периодически закрывался один, громко пел, включал рок-музыку на всю громкость, конфликтовал с близкими, отказывался от работы, «говорил непонятное». При осмотре: периодически забрасывает голову вправо, приподнимая плечо. Гиперкинезы речи, после периода плавной и адекватной речи, внезапно начинает говорить быстро, сбивчиво, с тематическими соскальзываниями. Расчесывает кожу рук. Считает, что его родители скорее всего не его родные, и ему следует от них уйти. Не обращая внимание на врача, начинает жевать жевательную резинку, которую выплевывает на пол. Память и интеллект не нарушены и соответствуют полученному образованию. При обследовании на КТ — расширение боковых желудочков мозга.
Диагностика
Диагноз ставится на основании выявления когнитивного дефицита не в сфере памяти, а в сфере мышления, наличия наследственной отягощенности хореей и данных КТ и ЯМР, которые позволяют выявить прямо или косвенно (по размерам боковых желудочков мозга) атрофию. Признаки атрофии на КТ могут быть похожи на аналогичные при длительном течении шизофрении, которая непрерывно лечилась нейролептиками.
Дифференциальная диагностика
Заболевание следует дифференцировать с другими хореями, в частности, ревматической, нейродегенеративными заболеваниями подкорковых структур, болезнью Жиля де ля Туретта, шизофренией.
Ревматическая хорея начинается чаще в детском и подростковом возрасте, сопровождается другими признаками ревматического поражения, диэнцефальными соматовегетативными пароксизмами. Чаще отмечаются тикозные, а не гиперкинетические расстройства.
Другие нейродегенеративные расстройства характеризуются тем, что гиперкинезы сочетаются с конкретной неврологической очаговой симптоматикой, дементирующей процесс присоединяется позже. В частности, при болезни Халлервордена — Шпатца, связанной с накоплением пигмента в области базальных ганглиев, черной субстанции и бледного шара и развивающейся как у детей, так и подростков, гиперкинезы предшествуют деменции. При этом заболевании также, одновременно с гиперкинезами, отмечаются нарушения мышечного тонуса и преимущественно торсионные движения, а на ЯМР заметны повышения плотности бледного шара.
При болезни Жиля де ля Туретта голосовые и множественные двигательные тики возникают в детском и раннем подростковом возрасте, и сопровождаются вторичной депривациеи и снижением успешности, все же, при этой патологии нет продуктивных расстройств и деменции. На КТ при этих случаях изменений не обнаружено.
Наиболее труден дифференциальный диагноз с шизофренией с вторичными нейролептическими дискинезиями. Между тем при шизофрении все же прослеживаются стереотип развития и систематичность в динамике отдельных форм, а гиперкинезы фиксируются позже, в большинстве случаев переносимость больших доз нейролептиков очень высока.
Терапия
Симптоматическая, следует предпочитать транквилизаторы и антидепрессанты, а также карбамазепин, депакин, минимальные дозы нейролептических препаратов при продуктивной симптоматике. Психохирургическая терапия заключается в криологическом воздействии на таламические структуры, бледный шар.
Этиология и патогенез
Этиология связана с дефицитом допамина в черной субстанции в результате дегенеративного или аутоиммунного процесса. Генетические формы заболевания передаются как по рецессивному, так и по доминантному типу. Близки к паркинсонизму случаи семейного тремора. Причиной паркинсонизма могут быть также выявление предрасположенности в результате сосудистых нарушений, приема нейролептических препаратов, противоастматических препаратов.
Распространенность
Частота болезни составляет 2 случая на 1000 населения в год. Подверженность мужчин и женщин одинакова.
Клиника
В половине случаев паркинсонизм не приводит к деменции. Если же это происходит, то наряду с типичной неврологической клиникой: гипомимия, утрата тонкой координации и синкинезии, симптом счета монет и зубчатого колеса, тремор, в том числе оральной области, первоначально интенционный, а затем не зависимый от напряжения, присоединяется эйфория или депрессия. Эти дополнительные признаки свидетельствуют о возможном развитии деменции. В вечернее время иногда развиваются сосудистые делирии. Высок риск суицидальной активности, которая связана не только с депрессией, но и с психологической реакцией на несостоятельность. Гипомимия пациентов воспринимается окружающими как эмоциональная неадекватность, и это тяжело ими переживается. Амнестические нарушения присоединяются позже, очаговых расстройств нет.
Диагностика
Диагноз основан на первичном выявлении паркинсонизма, который не обусловлен лекарственными причинами, депрессии или эйфории и медленно нарастающих амнестических нарушений. На ЭЭГ, которую приходится делать в связи с тремором на фоне барбитуратов, нет специфических нарушений.
Дифференциальная диагностика
Следует дифференцировать с другими типами тремора, тикозными расстройствами, моторными проявлениями при органическом диссоциативном расстройстве. Если другие типы тремора выявляются анамнестически, то тикозные расстройства, свойственные детскому возрасту, являются преходящими и часто связаны со стрессом. Тремор при органическом диссоциативном расстройстве возникает в результате чаще всего черепно-мозговой травмы, сопровождается дисфориями. Сложной является дифференциальная диагностика болезни Паркинсона с кортиконегральной дегенерацией. Заболевание развивается в возрасте 55—75 лет. Возникают утрата способности к тонким движениям, неловкость в одной из конечностей, затем ригидность и тремор в этой конечности, аналогичные расстройства появляются в другой руке. Диспраксия и маскообразное лицо обычно сочетаются с указанными расстройствами. Депрессии при данной патологии носят характер реакции на свою несостоятельность.
Терапия
В терапии паркинсонизма применяют циклодол, паркопан, леводопу, юмекс, мидантан.
Этиология и патогенез
Вирус иммунодефицита человека может сам вызывать энцефалит и последующую деменцию, но к данной группе относятся также процессы, обусловленные снижением активности иммунной системы, например, в результате присоединившегося сепсиса или лимфомы. Поражение мозга носит диффузный характер, а вероятная очаговая симптоматика свидетельствует скорее об осложнениях и присоединившейся патологии.