В 1905 г. французы А. Бине и Т. Симон предложили метод измерения умственных способностей в виде определения так называемого коэффициента интеллектуальности (IQ-тест; от английского intelligence — интеллект, quotinent — коэффициент). В последующем американцы Л. Терман и М. Меррил модифицировали этот метод, определяя интеллектуальные способности детей в возрасте 2-14 лет и оценивая их по таким параметрам, как восприятие, память, внимание, зрение и др. Результаты определялись в баллах, причем средняя одаренность (средний умственный возраст) определялась 100 баллами, дебильность — 70—50 баллами, идиотизм — от 0 до 20 баллов. Талант определялся на основе 125 баллов.
Современная методика определения уровня умственных способностей детей основана на определении разных способностей (уровень общих знаний, сообразительность, словарный запас, географические знания, выполнение арифметических заданий и т. д.) и на суммарной оценке этих способностей.
Определение умственных способностей с помощью IQ-теста вызывает на протяжении многих лет противоречивое отношение к этому тесту со стороны многих ученых, причем эта противоречивость основана на преувеличении либо биологических, либо социальных факторов развития человека, т. е. на признании или непризнании наследуемости коэффициента интеллектуальности.
Между тем многочисленные данные свидетельствуют о том, что коэффициент интеллектуальности характеризуется значительной наследуемостью. В то же время установлено, что вариабельные результаты IQ-теста, часто имеющие место, зависят от влияния нескольких генов и что многие генетические эффекты осуществляются в очень широком диапазоне через среду. Таким образом, вопреки многим недостаткам, IQ-тест может использоваться для определения того направления в поведении людей, которое связано с их способностью к абстрактному мышлению. Однако его использование по-прежнему осложняется нерешенностью многих вопросов. В частности, в литературе нет удовлетворяющего всех точного определения интеллекта, нет согласия в том, что означает, когда говорят один индивид «умнее» другого, нет одинакового понимания важности различий в интеллекте или в амбициях, альтруизме, жестокости и успехах в достижении людьми поставленных целей. По-прежнему остаются невыясненными вопросы о различиях по IQ-тесту людей, принадлежащих к разным социальным группам. Но самое главное состоит в том, что вопреки наследуемости IQ все же не совсем ясно, какова степень влияния на показатели IQ-тестов «природы» и «воспитания» раздельно.
Изучение генетических основ поведения еще отстает от изучения других разделов биологии человека. Главная причина заключается в том, что у человека невозможно прямо связать генетику поведения с менделевскими отношениями, равно как и трудно определить степень наследуемости основных признаков. Кроме того существуют сложности в изучении поведенческих реакции на молекулярном уровне.
В рассмотрении нормальной наследственности человека выдающееся значение имеет осознание его генетической индивидуальности.
Все организмы, возникающие в результате перекрестного оплодотворения гамет, представляют собой полигибридные гетерозигот-ные виды по многим парам генов. Человек не является исключением из этого правила и также имеет полигибридную гетерозиготную природу, что с учетом влияния среды находит отражение в его фенотипических свойствах.
Считают, что человек является самым гетерозиготным видом. В соответствии с законами расщепления и независимого перераспределения генов, открытыми Г. Менделем, одиночная половая клетка человека содержит лишь половину (гаплоидное число) хромосом и генов, представленных в соматических клетках организма в диплоидном наборе. Если, например, какой-либо индивидуум является гетерозиготным организмом по трем парам генов Аа, Вв и Сс, то его половые клетки несут лишь половину таких генов (А, В, С или а, в, с). Следовательно, потомству такого индивида будет передана также половина генов родительского организма, например, генов А, В и С. Между тем разные половые клетки одного и того же родителя несут разные наборы хромосом, а оплодотворение той или иной клетки является делом случая. Поэтому от одних и тех же родителей дети наследуют разные наборы генов как от одного, так и от другого родителя, вследствие чего братья и сестры всегда имеют разные генотипы, а следовательно и разные фенотипы. Одинаковые генотипы и фенотипы, как уже отмечено выше, присущи лишь монозиготным близнецам.
Учитывая соображения, приведенные выше, а также то, что один эйякулят человека содержит около 200-500 млн сперматозоидов, можно допустить, что индивид, гетерозиготный, например, по 30 парам генов, способен дать 280 разных типов гамет. Поскольку в оплодотворении участвует по одной гамете от каждого родителя, то, исходя из способности каждого родителя давать 230 разных типов гамет, можно представить, что в потомстве одной брачной пары количество возможных генотипов зигот, возникающих после объединения разных половых клеток, будет составлять величину порядка 260.
Как видно, расщепление и независимое перераспределение генов (рекомбинация) является причиной гигантского генетического разнообразия (полиморфизма) людей. В природе нет двух индивидуумов с одинаковым генотипом. Каждый человек несет специфический набор генов, вследствие чего каждый человек генетически индивидуален и неповторим. Исключение составляют лишь однояй-цовые близнецы, для которых характерны одинаковые генотипы.
Генетическая индивидуальность людей определяется на уровне ДНК. Как установлено, в мире нет двух индивидуумов (кроме монозиготных близнецов), у которых были бы сходными минисателлитные повторяющиеся последовательности азотистых оснований в их ДНК. Каждый индивидуум имеет свой уникальный ДНК-профиль, сконструированный в ходе индивидуального развития из определенного количества азотистых оснований, располагающихся в молекулах ДНК в определенной последовательности, т. е. каждый индивидуум является уникальным и неповторимым по его ДНК. Этот подход и его методические основы реализованы в методологии, получившей название ДНК-дактилоскопии, смысл которой заключается в исключительно точной идентификации личности по ДНК (по результатам секвенирования ДНК), что в современной практике нашло широкое применение в определении отцовства, в установлении родственных отношений между людьми, а также в точном установлении принадлежности волос, крови или спермы в практике судебно-медицинских экспертиз. Однако генетическое разнообразие людей может уменьшаться под влиянием разных факторов. Как известно, на протяжении более 3000 лет у евреев традиционна передача обязанностей священников от отца к сыну. Между тем хромосомой, которая определяет мужской пол, является хромосома Y. Новейшие исследования молекулярной организации хромосомы-Y у раввинов и их прихожан в Европе, Северной Америке и Израиле показали, что Y-хромосомы лишь 1,5% раввинов содержали мобильные последовательности азотистых оснований ДНК, тогда как эти последовательности обнаруживались в Y-xpoмосомах 18,4% прихожан. Эти данные свидетельствуют о сужении генетического разнообразия у лиц определенной профессиональной принадлежности. Интересно, что выявленные особенности оказались независимыми от этнического происхождения исследованного еврейского населения.
Еще в большей мере генетическое разнообразие уменьшается в результате родственных браков (браков между двоюродными братьями и сестрами), которые издавна очень широко распространены среди населения многих этнических групп и частота которых довольно высока в отдельных странах. Например, в странах Азии и Африки частота родственных браков в среднем составляет 1 : 20, тогда как в Англии она равна всего лишь 1 : 200. С генетической точки зрения родственные браки в отдаленной перспективе создают благоприятный эффект, т. к. устраняют неблагоприятные генные аллели из генного пула тех или иных популяций людей. Однако ближайший эффект родственных браков представляется неблагоприятным, т. к. они ведут к повышенной возможности появления наследственных болезней уже в следующем поколении. Следовательно, с генетической точки зрения родственные браки таят в себе возможность повышения частоты неблагоприятных генов в популяциях людей и, следовательно, опасны для здоровья.
На очень большом материале, собранном в Японии, установлено, что дети двоюродных братьев и сестер имеют возможность в одном из 16 случаев стать гомозиготными по локусам, унаследованным от их дедов и контролирующим наследственную глухоту и мышечную дистрофию. Установлено также, что смерть детей в браках двоюродных братьев и сестер на 4,4% выше, чем в неродственных браках. Подобным образом генетически индивидуальны организмы разных видов животных и растений (кроме клонов бактерий и соматических клеток животных и растений, а также чистых линий растений и инбредных линий животных).
Интерес к наследственной патологии человека восходит ко временам Гиппократа (460—370 вв. до н. э.), который, вероятно, первым привлек внимание к повторению в семьях таких аномальных признаков, как косоглазие и облысение. Он наблюдал также, что эпилепсия и некоторые болезни глаз, вызывающие слепоту у людей преклонного возраста, встречались лишь в определенных семьях. Интерес к генетике человека в XVIII в. привлек П. Маупертус, собиравшего родословные семей, в которых встречались полидактилия и альбинизм. Анализируя родословные, он предсказывал возможность будущих рождений с этими аномалиями.