Биология с основами экологии Пехов (стр. 92 из 152)
Важное место в лечении наследственных болезней занимает хирургическое лечение. Например, часто прибегают к удалению толстой кишки при полипозе, селезенки — при сфероцитозе, почек — при цистинозе. Многие аномалии (незаращение верхней губы, врожденные пороки сердца, полисиндактилия, болезнь Нимена-Пика и др.) исправляют хирургической коррекцией или с помощью трансплантаций. Однако важно подчеркнуть, что при лечении генетический дефект у больных сохраняется. Вступая в детородный возраст, наследственные больные передают неблагоприятные гены своему потомству.
В широком плане в рамках разных методов лечения наследственных болезней можно рассматривать и евфенические мероприятия, под которыми понимают компенсацию естественных недостатков человека, в фенотипе, т.е. улучшение здоровья человека через фенотип. Часто евфенические мероприятия называют лечением адаптивной средой. Они известны давно и к ним относят пре-натальную и постнатальную заботу о потомстве, иммунизации, переливания крови, трансплантации органов, пластическую хирургию, обагащение диет белками, витаминами и микроэлементами, исключение из диет отдельных углеводов, физическую культуру, лекарственную терапию при тех наследственных болезнях, проявление которых зависит от факторов среды. Однако евфенические мероприятия, как и симптоматическое и патогенетическое лечение, тоже не приводят к радикальным результатам, ибо благодаря евфенике нельзя кардинально преодолеть наследственные дефекты. Кроме того эффекты, достигнутые в результате евфенических мероприятий, не передаются по наследству и не сопровождаются уменьшением количества неблагоприятно действующих генов в популяциях человека.
Этиологическое лечение наследственных болезней, которое должно приводить к кардинальному исправлению наследственных аномалий, еще не разработано. Однако в связи с достижениями физико-химической биологии сформулированы и разрабатываются программы изменения в желаемом направлении фрагментов генетического материала, детерминирующих наследственные аномалии человека.
Профилактика наследственных болезней сводится к профилактике болезней, унаследованных от предыдущих поколений и к профилактике болезней, вновь возникающих в результате мутаций в зародышевых клетках родителей.
Профилактика болезней, унаследованных от предыдущих поколений (сегрегационный груз), осуществляется, главным образом, с помощью медико-генетической консультации. Основные задачи медико-генетического консультирования сводятся к тому, чтобы преодолеть степень риска рождения ребенка с наследственной патологией в данной семье и помочь родителям принять правильное решение, а также насторожить на риск рождения наследственно отягощенного ребенка и облегчить возможность постановки раннего диагноза и принятия лечебных мер. В глобальном плане медико-генетическая консультация должна понижать частоту неблагоприятных генов в популяциях человека.
Результативность медико-генетической консультации зависит от точности знания родословной и точности определения скрытого носительства патологических генов, диагностики гетерозиготного состояния. Медико-генетическая консультация связана с исключительной морально-этической ответственностью консультирующего генетика или врача в познании тайн при анализе родословных и в определении степени риска. От медико-генетической консультации, как врачебного заключения, следует отличать консультацию как
учреждение. В нашей стране первая медико-генетическая консультация была организована еще в конце 20-х гг. (С. Н. Давиденков). В настоящее время медико-генетические консультации существуют во многих странах мира.
Профилактика наследственных болезней, вновь возникающих в результате мутации (мутационный груз), сводится к предупреждению загрязнения среды обитания человека факторами, которые могут действовать как мутагены. В условиях научно-технической революции серьезное значение приобретает слежение за генетическими процессами в популяциях человека (см. гл. XVIII).
Вопросы для обсуждения
1. Применимы ли законы Г. Менделя к человеку? Если да, то покажите, на чем основана их применимость.
2. Чем отличаются методы изучения наследственности человека от основного метода генетики — классического генетического анализа?
3. Каким образом можно установить принадлежность группы сцепления к той или иной паре хромосом человека?
4. Какова ценность метода клонирования генов в генетике человека?
5. Назовите нормальные признаки человека, детерминируемые ауто-сомными, доминантными и рецессивными генами.
6. Приведите примеры наследственности человека, сцепленной с полом.
7. Что вы знаете о генетической индивидуальности людей?
8. Что такое генетический груз и чем он определяется?
9. Как классифицируют наследственные болезни?
10. Назовите генные наследственные болезни, наследуемые как ауто-сомные доминантные и рецессивные признаки, а также признаки, сцепленные с полом.
11. Что вы знаете о хромосомных болезнях, их частоте, особенностях распространения и этиологии?
12. Что вы знаете о болезнях с наследственным предрасположением и об их отличиях от наследственных болезней?
13. Аномалия «заячья губа» встречается с частотой 0,1% . Конкордант-ность по этому признаку между идентичными близнецами составляет 50%, между сибсами — 3,5%, между двоюродными братьями и сестрами — 0,7%, а между троюродными братьями и сестрами — 0,3%. На степень конкордантности не влияет пол. Можете ли вы на основе этих данных определить тип наследования «заячьей губы»?
14. В эритроцитах человека найдено три электрофоретически различных формы кислой фосфатазы А, В и С. При исследовании 178 англичан оказалось, что их эритроциты содержат разные фосфатазы, а именно:
фосфатаза А — 17 человек, фосфатазы В + С — 9,
фосфатаза В — 61 человек, фосфатазы А + С — 5,
фосфатаза С—О, фосфатазы А, В и С — О,
фосфатазы А + В — 86 человек.
Объясните эти результаты. Почему ни у кого не найдена фосфатаза С?
16. Какими могут быть заключения в следующих трех случаях семейной ситуации?
а) Дядя женщины (брат ее матери) болел гемофилией. Женщина забеременела и желает знать, каков риск рождения у нее ребенка-гемофилика. Как могла бы измениться ситуация, если бы дядей-гемофиликом был брат ее отца?
б) Женщина имела двоюродного брата, который умер от фиброцис-тита. Имеется ли риск рождения у этой женщины больного ребенка?
в) Старшая сестра мужчины страдала хореей Хантингтона. Мужчине 40 лет и он хочет знать о риске для себя и детей, которых он желает иметь. Что вы скажете в ответ на его вопросы?
16. Какова, по вашему мнению, результативность лечения наследственных болезней? Какое социальное значение имеет невозможность лечения некоторых наследственных болезней?
17. В чем состоит профилактика наследственных болезней? Каковы возможности и ограничения генетической консультации? Каким образом можно привлечь внимание к генетической консультации индивидов детородного возраста?
18. Что вы знаете о научных направлениях в разработке способов радикального лечения наследственных болезней?
19. Что такое генетический мониторинг и каково его значение в профилактике наследственных болезней, в охране среды обитания человека?
Литература
Бочков Н. П., Захаров А. Ф., Иванов В. И. Медицинская генетика. М.: Медицина.
1984. 366 стр. Дубинин Н. П., Карпец И. И., Кудрявцев В. Н. Генетика, поведение, ответственность.
М.: Изд. политической литературы. 1982. 304 стр. Цехов А. П. Биология и общая генетика. М.: Изд. РУДН. 1993. 439 стр.
Раздел IV
ЭВОЛЮЦИЯ ОРГАНИЧЕСКОГО МИРА
«...твердо помнить должно,
что видимые телесные на Земле вещи
и весь мир не в таком состоянии
были с начала от создания,
как ныне находим,
но великие происходили
в нем перемены...»
Масса Земли составляет около 4´1018 тонн, а возраст — около 4,5-5 млрд лет. Считают, что жизнь возникла на Земле примерно 3,5-3,8 млрд лет назад.
Она оказала существенное влияние на атмосферу, которая изменялась от окисляющей к неокисляющей.
Огромное разнообразие живых форм, населяющих сейчас Землю, является результатом длительного процесса эволюции, под которой понимают развитие организмов во времени или процесс исторического преобразования на Земле, результатом которого является многообразие современного живого мира. Термин «эволюция» (от лат. evolutio — развертываю) был введен в науку в 1762 г. швейцарским натуралистом Ш. Бонна (1720-1793).
Вначале эволюция шла очень медленно. Первыми и единственными живыми обитателями Земли в течение 3 млрд лет были микроорганизмы. Многоклеточные появились после четырех пятых времени начала существования Земли. Эволюция человека заняла несколько последних миллионов лет. Центральным моментом эволюции является филогенез (от греч. phyle — племя, genesis — развитие), — процесс возникновения и развития вида, т. е. эволюцию вида.
Представления о развитии жизни отражены в теории эволюции, которая основывается на данных об общих закономерностях и движущих силах развития живой природы. Она представляет собой синтез достижений дарвинизма, биологии, генетики, морфологии, физиологии, экологии, биогеоценологии и других наук. В наше время теория эволюции, основу которой составляет дарвинизм, — это наука об общих законах развития органической природы, методологическая основа всех специальных биологических дисциплин.